Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 0,02–0,03% dân số. Nguyên nhân chính xác đến nay vẫn chưa được xác định, nhưng các chuyên gia cho rằng bệnh có liên quan nhiều đến đột biến gen và yếu tố di truyền. Cùng Yoon tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé.
1. VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ LÀ BỆNH GÌ?
Võng mạc là lớp mô nằm sâu bên trong nhãn cầu, gồm nhiều lớp tế bào khác nhau như:
- Tế bào thần kinh thị giác
- Biểu mô sắc tố
- Lớp hắc mạc
Trên võng mạc có hai loại tế bào cảm quang quan trọng là tế bào que và tế bào nón, chịu trách nhiệm thu nhận ánh sáng và truyền tín hiệu hình ảnh lên não.
- Tế bào que: có cấu trúc dài, nhạy với ánh sáng yếu, giúp mắt nhìn được trong điều kiện thiếu sáng và hỗ trợ tầm nhìn xa.
- Tế bào nón: cần nhiều ánh sáng hơn, cho phép nhận biết chi tiết nhỏ, giúp tập trung thị lực và phân biệt màu sắc. Các tế bào nón tập trung chủ yếu ở vùng trung tâm võng mạc, quyết định độ sắc nét của thị giác.
Viêm võng mạc sắc tố (còn gọi dân gian là bệnh quáng gà) là nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của võng mạc. Bệnh thường gây tổn thương và thoái hóa dần dần tế bào que, dẫn đến mất thị lực từ từ và theo thời gian có thể tiến triển đến mù hoàn toàn.
Tổn thương biểu mô sắc tố võng mạc có thể xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh hoặc chỉ biểu hiện khi lớn hơn. Khi các tế bào que bị thoái hóa, trường nhìn bị thu hẹp dần. Sau đó, quá trình thoái hóa lan đến các tế bào nón, khiến thị lực giảm nghiêm trọng và ảnh hưởng lớn đến khả năng nhìn chi tiết lẫn nhận diện màu sắc.
2. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ
Hiện nay, nguyên nhân chính xác của viêm võng mạc sắc tố vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, phần lớn các nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen. Tùy vào loại gen bị ảnh hưởng và cơ chế di truyền, mức độ nặng nhẹ cũng như tốc độ tiến triển của bệnh sẽ khác nhau.
Các đột biến gen này có thể truyền từ cha, mẹ hoặc cả hai. Trong đó:
- Di truyền lặn chiếm khoảng 60–70%.
- Di truyền trội chiếm khoảng 25%.
- Phần còn lại liên quan đến nhiễm sắc thể X.
Vì vậy, nếu trong gia đình có bố hoặc mẹ mắc viêm võng mạc sắc tố, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình thường.
3. TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ
Những dấu hiệu đầu tiên của viêm võng mạc sắc tố thường xuất hiện từ thời thơ ấu. Ban đầu triệu chứng còn nhẹ và khó nhận ra, nhưng sẽ tiến triển rõ rệt hơn khi người bệnh bước vào tuổi trưởng thành. Các biểu hiện thường gặp bao gồm:
- Giảm khả năng nhìn ban đêm hoặc khi ở môi trường thiếu ánh sáng.
- Thu hẹp thị trường nhìn (mất tầm nhìn ngoại biên): người bệnh có cảm giác như nhìn qua một đường hầm, dễ vấp ngã khi di chuyển.
- Trường hợp nặng: có thể mất hoàn toàn tầm nhìn ngoại biên, thậm chí cả trung tâm.
Tiến triển bệnh không giống nhau giữa mỗi người, phụ thuộc vào giai đoạn và mức độ tổn thương tế bào cảm quang.
Triệu Chứng Theo Từng Giai Đoạn
Giai đoạn nhẹ:
- Khó nhìn khi trời tối
- Thị lực ngoại biên giảm
- Màu sắc nhìn thấy kém tươi và nhạt hơn
Giai đoạn nặng:
- Mất hoàn toàn khả năng nhìn ban đêm
- Thu hẹp hoặc mất cả thị trường ngoại biên lẫn trung tâm
- Không còn phân biệt màu sắc, chỉ còn khả năng nhìn hai màu đen – trắng
- Trường hợp tiến triển nặng nhất: người bệnh có thể mất toàn bộ thị lực
4. PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ
Cho đến hiện tại, y học vẫn chưa tìm ra một phương pháp điều trị dứt điểm viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, một số hướng can thiệp và hỗ trợ đã được nghiên cứu và được ghi nhận có khả năng làm chậm tiến triển bệnh, giúp kéo dài thời gian duy trì thị lực.
Một số phương pháp có thể áp dụng gồm:
- Bổ sung vitamin A đúng liều lượng: Một số nghiên cứu cho thấy vitamin A có thể giúp làm chậm quá trình thoái hóa tế bào võng mạc ở một số bệnh nhân, từ đó trì hoãn nguy cơ mù lòa thêm khoảng 10 năm trong những giai đoạn nhất định. Tuy nhiên, việc bổ sung phải được bác sĩ chuyên khoa chỉ định, tránh tự ý dùng vì có thể gây hại cho gan hoặc dẫn đến quá liều.
- Sử dụng thiết bị hỗ trợ thị lực: Các dụng cụ như kính lúp, kính phóng đại, hay ống nhòm hồng ngoại dùng ban đêm giúp bệnh nhân nhìn rõ hơn, đặc biệt những người gặp tình trạng thị lực hình ống hoặc suy giảm thị lực khi ánh sáng yếu.
- Đeo kính mát ban ngày: Kính mát có tác dụng giảm tác động của tia cực tím lên võng mạc, góp phần bảo vệ mắt và có thể giúp làm chậm tổn thương thị lực theo thời gian.
- Khám mắt định kỳ: Việc thăm khám thường xuyên giúp bác sĩ theo dõi tình trạng bệnh chính xác hơn, đồng thời phát hiện sớm những bệnh lý đi kèm như tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, glôcôm… Việc điều trị kịp thời các bệnh phối hợp này giúp giảm nguy cơ mất thị lực sớm.
- Các phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu: Nhiều giải pháp hiện đại như cấy ghép võng mạc, võng mạc nhân tạo, hay liệu pháp gen đang cho thấy những tín hiệu khả quan trong việc cải thiện thị lực. Tuy vậy, các phương pháp này vẫn chưa phổ biến do chi phí cao và đang trong quá trình tiếp tục thử nghiệm để hoàn thiện.
5. PHÒNG NGỪA BỆNH VIÊM VÕNG MẠC SẮC TỐ NHƯ THẾ NÀO?
Vì nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng và có liên quan nhiều đến yếu tố di truyền, nên hiện chưa có biện pháp nào giúp phòng tránh hoàn toàn viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có thể áp dụng một số thay đổi trong lối sống để làm chậm sự tiến triển của bệnh và hạn chế tổn thương thị lực nặng hơn.
Một số biện pháp hữu ích gồm:
- Hạn chế thức khuya, tránh sử dụng điện thoại hoặc máy tính trong môi trường thiếu ánh sáng; đồng thời giảm áp lực công việc và căng thẳng kéo dài.
- Tránh các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá… vì chúng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe mắt và làm tổn thương võng mạc nghiêm trọng hơn.
- Duy trì chế độ sinh hoạt lành mạnh: ngủ đủ giấc, thư giãn hợp lý và tập thể dục thường xuyên để cải thiện tuần hoàn máu, giúp nuôi dưỡng võng mạc tốt hơn.
- Tầm soát bệnh sớm nếu có yếu tố gia đình: vì bệnh có tính chất di truyền, những người có người thân mắc viêm võng mạc sắc tố nên chủ động đi khám để đánh giá nguy cơ và theo dõi mắt định kỳ.
Khám chuyên khoa sớm khi có dấu hiệu bất thường: nếu phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu và được tư vấn đúng cách, tốc độ tiến triển có thể chậm lại, giảm nguy cơ mất thị lực sớm. Do đó, khi có biểu hiện nghi ngờ, gia đình cần đưa người bệnh đến các cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra và hỗ trợ kịp thời.
